中国科学家携手至本医疗公布亚洲人群最大规模临床基因组研究

推动癌症精准医学的临床治疗决策

上海2022年8月10日 /美通社/ -- 近日，中山大学孙逸仙纪念医院王铭辉教授团队联合多家医院与国内领先的精准医疗公司至本医疗合作，在国际权威学术杂志《自然-通讯》（Nature Communications）公布了一项亚洲癌症人群基因组特征的研究成果，这是截止目前最大规模的亚洲癌症人群临床基因组全面分析，或对中国癌症精准医学的临床决策产生重要意义。

《自然-通讯》

亚洲人群最大规模临床基因组研究，或对癌症精准诊疗的临床治疗决策产生影响

癌症的发病率和死亡率仍然是中国公共卫生面临的主要挑战。根据国家癌症中心数据显示，中国每年新发癌症人群超过400万人，每年有超过 200 万人死于癌症。近年来，随着精准医学的发展，癌症正在向基因组学、精准肿瘤学、个体化诊疗等方向快速发展。

众所周知，癌症的发生发展受到基因、年龄、环境、习惯、地域等多个因素的影响，西方人群在这一领域的研究已取得了长足的进步，发现了一系列在癌症发生发展中发挥驱动作用的癌症相关基因。但是亚洲癌症人群有着自己的"特色"，遗憾的是，国内一直缺乏大规模的系统性的临床基因组数据。

基于此，中山大学孙逸仙纪念医院王铭辉教授团队带领多家医院携手至本医疗，在国际知名学术期刊《自然-通讯》（Nature Communications）公布了亚洲人群大规模基因组学的研究成果。该研究作为目前最大规模的亚洲癌症患者在基因组层面的研究，填补了中国在该领域的研究空白。

研究团队收集了超过万例亚洲癌症患者的样本，分布在31个民族，覆盖非小细胞肺癌、结直肠癌、胃癌、肝细胞癌、食管癌等25个主要癌种和100多个肿瘤亚型。通过二代测序（NGS）技术对这些肿瘤样本进行全面测序和系统分析，率先探索了常见癌症相关基因在亚洲人群体细胞中的变异情况，对推动中国癌症人群的个体化精准医疗有着极其重要的临床意义。

研究首次发现，64%的中国癌症患者具有临床上可用药的潜在基因突变。按照中国每年400万新增癌症人群计算，这意味着，每年或有超过250万的中国癌症患者可以通过基因检测对症用药，选择适合的靶向/免疫药物，延长生存期，获得更高的生活质量。这一发现或会影响中国癌症精准诊疗的临床决策。

此外，研究团队还从基因层面将中国人群与西方人群突变特征的异同进行了系统分析和全面对比，全面阐述了东西方癌症患者的不同基因组特征，为中国精准治疗的国际实时接轨提供了重要基础证据。

该研究的通讯作者之一，中山大学孙逸仙纪念医院王铭辉教授表示，"这是首次在亚洲癌症人群中进行大规模的临床基因组研究，对精准医学的发展和个体化诊疗具有重要意义。期待未来能有更多中国癌症人群的精准医学研究，推动癌症临床诊疗的发展，推进健康中国2030宏伟目标。"

至本医疗以科技硬实力 赋能精准诊疗惠及患者需求

作为深耕肿瘤领域多年的精准医疗企业，至本医疗自成立起来，就致力于利用先进的二代测序技术和强大的生信分析能力推动癌症精准诊疗，并在国内率先完成包括实验室管理、产品验证、临床验证的全面体系建设。

至本医疗十分重视技术和学术科研的投入，成立初期就围绕肿瘤临床研究全面布局，组建了研发部、医学部、计算机肿瘤部等多个部门，专注检测技术研发及肿瘤基础研究探索，聚焦新技术的临床应用及临床转化研究，在肿瘤基因组学、肿瘤个体化诊疗、新靶点探索、肿瘤免疫、肿瘤大数据等方面取得了丰硕成果。

至本医疗与国内外临床专家紧密合作，已在国内外主要学术期刊发表学术成果近400篇，累计影响因子超过1100分，多项重磅文章问鼎《细胞》、《自然-通讯》、《癌症-通讯》《临床肿瘤学杂志》等知名国际学术期刊。凭借坚实的学术和科研能力，目前，至本医疗的业务范围已覆盖全国40多个城市超过500家医院，研究范围覆盖肝胆肿瘤、软组织与骨肿瘤、年轻乳腺癌领域，通过推出多个真实世界研究，为肿瘤患者探求更优解决方案。

强大的科研实力也吸引了制药企业的关注，至本医疗分别与拜耳、武田、强生、阿斯利康等跨国制药企业达成战略合作，共同开发和推进肿瘤创新药和伴随诊断产品的研发及商业化进程。其中，由至本医疗与拜耳共同合作开发的泛癌种NTRK伴随诊断试剂盒（CDx），已经被国家药品监督管理局医疗器械技术评审中心授予通过《创新医疗器械特别审查》。

为了更好的惠及中国患者的未尽需求，至本医疗还开设了国内第一家专注于肿瘤精准诊疗的互联网医院，并推出中国首个NTRK专科线上门诊，为NTRK阳性的患者提供全面检测并制定个性化精准治疗方案。

未来，至本医疗将以国内顶尖技术与真实数据双驱动，致力于为每一个患者提供全面准确的分子水平信息，辅助医生的精准治疗，推动构建中国肿瘤的精准诊疗生态，促进实现健康中国的美好愿景。