一滴血可解开“生命密码” 20人首吃“螃蟹”

24日，生物芯片北京国家工程研究中心烟台分中心在毓璜顶医院落成，成为国内第四家基因检测方面的研究中心。

烟台分中心的专家介绍，由于目前绝大多数疾病都可以在一个人的基因中发现异常和查找原因。今后市民只需要抽取一滴血，就可以找到几十种疾病的病因。目前，烟台市已经有20多名患者成为基因检测第一批“吃螃蟹”的人。

查病查到“根上” 6小时就可确诊

“这是检测手段发展的一个趋势。”毓璜顶医院副主任检验师孙成铭告诉记者，目前所进行的检查多数是看蛋白质的高低变化，但是人体内的“环境”是不断变化的，这往往会影响检查结果的准确性。“比方说一个人这段时间吃了很多高蛋白的东西，那么他代谢出的蛋白就高;再比如说一个人昨天晚上喝了酒，今天做体检他的血液中含糖就高，但是这不代表他血糖高。”但一个人来的基因是不变的，几乎所有的疾病都能在基因中找到病因，孙成铭说，基因检测一定程度上能从根上查出一个人为什么会得病。

以肺结核为例，目前当一个人有疑似肺结核的症状时，首先要进行细菌培养，但是这就需要近一个月时间。而且，由于造成类似肺结核症状的分枝杆菌就有十七八种，这种检查还无法确认最后是不是肺结核菌。“临床上有11.1%这种症状的病人，不是肺结核菌，但是当成肺结核治了。”而基因检测在细菌达到足够量的情况下，仅6个小时就可以确诊。

对于一些家族中有遗传疾病的人群和一些因为环境某些疾病高发的人群来说，基因检测不仅能够帮助他们及时发现疾病，还能在未发病的时候做出风险评估，及时预防。孙成铭介绍说，当一个孩子检测结果显示出糖尿病致病基因，那么从小就应该少吃甜食来避免糖尿病发病;如果显示致聋基因，在他的成长过程中一些普通孩子使用的链霉素等药品都应当避免使用，否则就会导致发病。“像遗传性耳聋基因的孩子，可以随身携带一张不能使用药物的卡，这样可以避免一针致聋。”

基因检测还可以对夫妇生育做出指导。毓璜顶医院“生物芯片北京国家工程研究中心烟台分中心”工作人员告诉记者，前不久一对夫妇带着自己9岁的孩子来到医院。父母双方都很健康，但是他们的孩子却是先天性耳聋。“他们觉得这并不是遗传。”医生说，经过基因检查发现，夫妇双方都有一条耳聋的隐性基因，但是传到了孩子却成了耳聋的显性基因。由于夫妇想要生第二胎，但是“再生聋儿的可能性有25%”建议他们做好产前检查并慎重考虑。

“现在很多疾病的治疗缺乏个体的针对性。”孙成铭说，一个感染的患者可能要试多种药物之后才能治好。这样不仅浪费金钱，还对身体造成损伤。有了基因检测之后，可以直接了解感染源和患者对哪一种药物不敏感，可以只采用有效的药物。这或许可以大大降低乱服抗生素造成的危害。

20人首吃“螃蟹”高费用依旧是门槛

29日上午，在毓璜顶医院“生物芯片北京国家工程研究中心烟台分中心”，记者遇到了一对带着自己的孩子来进行基因检测的年轻夫妇。孩子母亲介绍，他们的孩子在一次拍片检查后出现耳聋，但是长久以来一直查不到病因。

考虑到基因检测在烟台刚刚落地，此次检查医院给他们减免了费用。毓璜顶医院的医生告诉记者，从今年5月开始，已经有20位市民成为基因检测第一批吃“螃蟹”的人。但是其中，多数是医院为试验免费做的，真正愿意自费检测的只有6个人。

工作人员向记者提供了一份此前北京市总部传来的“个体遗传检测价格表”，包括冠心病、各类癌症等64种疾病检测的一个项目标价为25800元，女性卵巢癌、乳腺癌等肿瘤套餐的检查价为3600元，老年、男性、儿童套餐的价格皆为6500元;而其他单项收费都不低于600元。相比较目前普通血液检测20元的价格，基因检测是它的几十甚至上百倍。“我们的实际价格会比这个低一点。”工作人员说。

高价格源于目前这项新的检测无论是材料，还是仪器的成本都比较高。检测中心的工作人员介绍，目前一张芯片造价就达到几百元甚至几千元，注定这些检测对于多数人来说还是较为奢侈。

如何能够降低费用，让更多的人受益已经成为不少行业内人士思考的问题。在采访中记者了解到，2011年北京市卫生局和残联联合下发文件，由政府财政拨款对全市22.7万聋人群体进行免费的致聋基因筛查，从3月开始至今已经进行了近2万例。与此同时，中国工程院院士、生物芯片北京国家工程中心主任程京等人士还在呼吁逐步将新生儿致聋基因检测纳入常规检测和医保报销范围。

毓璜顶医院的孙成铭表示，随着这项技术的逐步成熟和推广，费用肯定会逐步降低。目前，仅遗传性耳聋已由近2000元降至1000元左右。“只有更多人能检测得起，这项新技术才能真正实现它的价值。”孙成铭说。

基因检测过程

1、实验室内，毓璜顶医院副主任检验师孙成铭将一滴从一个患者身上采的2ml全血放入试管内，加入多重试剂。

2、将试管放入一个扁圆柱形透明的仪器中。按动按钮之后，这个圆柱形的仪器开始带着这支小型的试管高速晃动。这个过程是让试剂与血液充分混合后，使DNA能够分离出来。

3、因为检测需要较多的DNA，需要对现有的DNA进行扩增。孙成铭把试管内的液体分别倒入多个小型试管，之后放置在一个密闭的PCR扩增仪。在仪器内，伴随着高低温的变化，DNA开始拷贝。“我们知道DNA是一个双链结构，这个过程中，DNA的双链被拆开，多次扩增后达到2的20-30次方的数量。”孙成铭介绍说。

4、核心道具—“——生物芯片”登场。透过灯光，在芯片上隐约看到被涂抹过的痕迹。孙成铭将小试管内包含着拷贝后DNA的液体滴到这张芯片上，盖上盖片后放入一台仪器进行融合。

5、此后，将芯片取出放入扫描仪中，开始检测。

6、几分钟后一旁的电脑屏幕上显现出一排排绿色的荧光点，荧光点的亮暗度不一。

7、孙成铭拿出一本图谱册，上面有各种致病的图谱。“通常我们就是通过比对这些绿色的荧光点和图谱，来判断疾病的。”

8：孙成铭介绍说，那些涂抹过的痕迹就是芯片上存有的一些致病基因的序列，当患者的基因被滴到上面之后，患者的致病基因会与芯片上相同的致病基因“抱团”。“这就好比成千上万个小蝌蚪会抱住芯片上他们认识的禾苗。”孙成铭形象的比喻。抱团后的基因可以经过扫描检查出来，这些就是致病基因。

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全国已建起四家“生物芯片”分中心

“毓璜顶医院曾成功获得人类体细胞克隆胚胎，包括在生殖医学方面研究很有建树。这是我们选择烟台的一个很重要的原因。”生物芯片北京国家工程研究中心的一位负责人介绍，从2007年在新疆建

起第一家分中心，包括山西、宁夏、山东烟台，已经建起四家分中心。除了基因检测，研究中心与各地方在疾病、基因研究方面建立起密切联系，推动我国生物芯片工程方面的战略化发展。

烟台能开展68种疾病的基因检测

目前烟台分中心能够开展遗传性耳聋基因检测、分枝杆菌菌种鉴定、结核分枝杆菌耐菌药检测、系统性红斑狼疮、干燥综合症、混合性结缔组织病、系统性硬皮病、多发性肌炎/皮肌炎等抗核抗体检测、乙型肝炎病毒耐药检测等项目，并进行心脑血管疾病、肿瘤、糖尿病、精神心理疾病、血液性疾病、免疫代谢疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、易感性疾病等9大类、68种疾病的风险预测和评估。

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