全球首张致聋基因检测芯片投入临床使用

在近日举行的2010全国妇幼保健热点论坛上，中国工程院院士程京透露，我国已研制出国际上首张用于临床诊断的致聋基因检测芯片。

据2007年公布的第二次全国残疾人抽样调查数据显示，我国听力残疾人数在各类残疾中居第二位，占24%，多达2004万，有估算称每年还可能增加4万人左右。另有统计显示，我国有7800万左右的人是耳聋基因突变携带者，他们听力正常，但并不能保证他们生下来的孩子也一样不存在听力问题；即便出生后没有听力障碍，也难保一生中不会因误服某类药物而致聋。为了避免此类不幸的发生，及早发现致聋基因、尽快评估致聋风险成为迫切需要。

程京透露，目前国内学者已通过大量流行病学调研在人群中发现了4种最常见的致聋基因，研制出国际上首张用于临床诊断的致聋基因检测芯片，并已在国内80多个医疗机构投入临床使用。这种检测可帮助医生从病因学角度辅助耳聋诊断、查明致聋病因，同时也可以指导患者用药、避免药物致聋。另外，还可用于产前诊断、筛查育龄夫妇是否携有致聋基因并及早评估胎儿的致聋风险，使更多人远离“无声世界”。

广东省妇幼保健院优生优育遗传与产前诊断中心副主任医师尹爱华介绍，目前该院已着手在广东省内开展近3000例免费的产前致聋基因检测，对于检出携带有致聋基因的人群，医生会建议其配偶做同样的检测，因为如果夫妇双方都携带有同一个致聋基因，则孩子先天耳聋的可能性较高。

程京建议，如果夫妇双方都查出是耳聋基因突变的携带者，要排除生下先天性耳聋宝宝的风险，最好在孕期适当的时候通过孕妇外周血过滤获取胎儿细胞及时做致聋基因检测做好产生干预。他举例说，有对来自山西的健康农民夫妇生了两个耳聋的孩子，最后使用芯片进行基因检测，发现他们都是耳聋基因的携带者。在第三个孩子怀上之后，他们又通过致聋基因芯片检测排除了胎儿先天耳聋的可能性，最后终于生下了一个健康的宝宝。

而对于查明为药物性耳聋易感基因携带者，专家特别提醒：莫用诸如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、妥布霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等氨基糖甙类药物，否则有可能出现药物性致聋。