四川华西医院作为国家重要的医学科研和技术创新基地,在中国最佳医院排行榜(复旦版)的科研得分上连续12年名列全国第一,在Nature INDEX排行榜上,华西医院名列全球第14位,中国第一位。在为长期基因研究工作铺平道路的实践中,华西医院着眼于提高基因数据的分析能力及优化数据分析平台的建设成本,携手紫光股份旗下新华三集团打造高性能计算平台,充分发挥基因测序整体解决方案优势,全力支持精准医疗业务和研究的开展。
让罕见,被看见!为了让更多人能关注到特殊的罕见病患者,每年2月的最后一天被设立为国际罕见病日,旨在让更多罕见病患者被看见、被关爱,享受到及时有效的治疗。研究表明,80%以上的罕见病要归因于遗传。因此,攻克罕见病,必然要从人类基因中寻找答案。作为专门研究基因组的交叉学科领域,基因组学以含有约31.6亿个DNA碱基对的人类基因为研究对象。通过新科技手段从浩如烟海的原始基因数据中快速提取信息,是解开生命密码并顺利攻克众多罕见病难题的关键。
在上一周,谷歌发布了一款叫做DeepVariant的程序。这款程序的作用主要是帮助使用者进行基因组数据的解读。
自基因测序技术被发明以来,建设人类基因组数据库一直是各国基因组研究中心的核心内容之一,人类基因组数据库的宗旨是为从事人类基因组研究的科学家和医护人员提供人类基因组信息。